Progetto Passaporto genetico
Terapia personalizzata e mirata per la leucemia linfoblastica acuta in età pediatrica

Domanda clinica: Qual è la terapia migliore per un bambino con leucemia linfoblastica acuta (LLA)? E’ possibile
differenziare la terapia per ogni piccolo paziente?
Stato dell’arte: Dal 1998 sappiamo riconoscere sequenze di DNA che solo le cellule di LLA posseggono, diverse in
ogni paziente e che permettono di monitorare la malattia nel corso della terapia. Grazie a ciò, abbiamo
dimostrato che il numero di cellule leucemiche residue dopo le prime fasi di terapia (malattia residua minima,
MRM) è proporzionale al successo della cura. Questa conoscenza è stata trasferita ai pazienti nell'anno 2000,
quando abbiamo attivato il primo protocollo clinico al mondo basato sulla MRM, il criterio più rilevante per
definire la terapia migliore in proporzione al rischio di non guarire! Il nostro laboratorio, da allora, esegue gli
esami per la MRM di tutti i bambini italiani con LLA, per poter dare loro la migliore terapia. E’ stato un primo
passo verso la personalizzazione della cura. Nonostante l'85% dei bambini con LLA guarisca, è necessario
migliorare la qualità di vita e diminuire i rischi associati negli anni alle terapie più intensive.
Obiettivi: Grazie alla possibilità di sequenziare il DNA contenuto nelle cellule leucemiche di ogni paziente è
possibile identificare anomalie geniche prima sconosciute. Ogni bambino ha un suo specifico corredo di anomalie
genetiche che contraddistinguono la sua malattia. Di conseguenza, le terapie possono essere personalizzate per
dare ad ogni paziente la migliore probabilità di cura e la più alta qualità di vita.
Risultati preliminari: In una serie selezionata di 300 pazienti ad alto rischio abbiamo messo in atto ed ottimizzato
le analisi di genetica molecolare avanzata, denominata «sequenziamento di nuova generazione (NGS)»,
identificando le nuove alterazioni e studiato l’impatto sulla prognosi. Abbiamo poi intrapreso l’analisi prospettica
di tutti i pazienti ad alto rischio secondo MRM, per identificarne anomalie genetiche che li rendano candidabili a
terapie alternative con nuovi farmaci specifici contro le lesioni genetiche individuate (medicina di precisione).
Cosa faremo: Nel prossimo protocollo clinico della LLA pediatrica, a partire dal prossimo anno e per tutti i bambini
italiani, eseguiremo a Monza il sequenziamento del DNA leucemico dei pazienti con elevata MRM (circa 100 dei
400 nuovi esordi annui) per identificare le alterazioni genetiche contro le quali sono disponibili farmaci alternativi,
che verranno utilizzati in modo controllato nel contesto del protocollo clinico.
Obiettivo finale: Si procede a piccoli passi, sulla base di dimostrazioni scientifiche accurate e la condivisione con i
colleghi di altri Paesi del mondo, ma si continua lungo la strada del sogno di curare ogni volta un bambino in più e
meglio, verso la sconfitta di questa malattia.

Progetto di ricerca a cura di Silvia Rigamonti, biologa laureata nel 2016 al Centro Ricerca Tettamanti. Ha dimostrato
entusiasmo e competenza ed è stata incaricata di eseguire il sequenziamento dei pazienti con LLA.

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