Sviluppo di una piattaforma molecolare ad alta tecnologia per lo studio del genoma neoplastico nelle leucemie acute mieloidi: una base solida per lo sviluppo di un programma di medicina personalizzata
La medicina personalizzata si propone di chiarire le basi genetiche delle malattie e di utilizzare queste conoscenze per il miglioramento della definizione diagnostica/prognostica dei pazienti e lo sviluppo di trattamenti innovativi.
I tumori del sangue rappresentano un contesto ideale per l'attuazione di programmi di medicina personalizzata. L’esempio paradigmatico è rappresentato dalla leucemia mieloide cronica, in cui la scoperta del difetto genetico (gene di fusione BCR/ABL1) ha consentito grandi progressi nella diagnosi, nel trattamento e nel monitoraggio della malattia. Negli ultimi anni, la disponibilità di nuove tecnologie per l’analisi genomica (next-generation sequencing, NGS) ha consentito la realizzazione di screening ad alta sensibilità di mutazioni in molte altre malattie del sangue
In questo progetto scientifico, generosamente sostenuto da Beat Leukemia, abbiamo sviluppato piattaforma molecolare ad elevata sensibilità per ottimizzare le strategie terapeutiche nelle leucemie acute mieloidi, patologie ad elevato impatto sanitario e sociale.
Il progetto è nato attraverso una collaborazione con l’Università di Harvard (Dr.ssa Marianna Rossi) che ci ha consentito di trasferire una tecnologia a costo contenuto che è in grado di caratterizzare il genoma tumorale nei pazienti con nuova diagnosi di leucemia acuta
Questa piattaforma è stata validata attraverso un percorso di certificazione per l’uso nella pratica clinica, e per i pazienti sarà possibile eseguire questi test attraverso un banale prelievo di sangue periferico e verrà messa a disposizione di tutti i pazienti che afferiranno ai centri della Rete Ematologica Lombarda
Recentemente i LEA (livelli essenziali assistenza Sanità Pubblica) hanno riconosciuto l’utilità clinica nelle malattie del sangue della ricerca di mutazioni con tecniche di next generation sequencing, e grazie a questo progetto la Rete Ematologica Lombarda è già pronta per offrire questo servizio ai propri pazienti. Sarà possibile definire meglio la prognosi della malattia a livello individuale e sviluppare strategie di trattamento personalizzate, scegliendo le cure con maggiore possibilità di successo per ciascun malato
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